ما هي أعراض مرض PFIC؟
تبدأ أعراض PFIC عادة في مرحلة الطفولة وترتبط بتراكم الصّفراء وأمراض الكبد. الأعراض الأكثر شيوعا عند الأشخاص المصابين هي:
- -الاصفرار/ اليرقان- ظهور اللّون الأصفر بداية في العينين ومن ثمّ الجلد في فترة الطّفولة المبكّرة وتزداد حدّة الاصفرار مع الوقت.
- حكّة شديدة في الجلد تزداد مع الوقت تؤدي الى قلّة النّوم عند الأطفال وإلى بكاء لفترات طويلة ومستمرة.
- مشاكل غذائية - يعاني الاطفال المصابون بالـ PFIC من صعوبة في امتصاص الدهون والفيتامينات الذائبة فيها، مثل فيتامينات A, D, E, k و بالتالي قد يسبب لهم ضعف و مشاكل في النّمو والتّطوّر.
- مشاكل في الكبد- يؤدي تراكم الأحماض الصفراوية إلى تلف الكبد.، في المراحل المبكّرة، يظهر الأطفال مصابين باليرقان. عادة ما يصاب مرضى PFIC بفشل الكبد قبل مرحلة البلوغ، حيث أن فقط 3/1 الأطفال المصابين بالـ PFIC يصلون إلى مرحلة البلوغ دون الحاجة لعملية تغيير للكبد.
- علامات وأعراض أخرى: قد يعاني بعض المرضى من تضخّم الكبد والطّحال، الإسهال، النزيف، ارتفاع ضغط الدم، نزيف معدي- معوي، براز شاحب، التهاب البنكرياس، حصوات في المرارة وكساح الأطفال.
